肌氨酸血症
Sarcosinemia
ORPHA:3129疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by increased concentrations of sarcosine in plasma and urine due to sarcosine dehydrogenase deficiency. The condition is considered benign and not associated with any specific clinical phenotype. Mode of inheritance is autosomal recessive.
别名
肌氨酸脱氢酶复合物缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SARDH | sarcosine dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
必现 100%1
- 高肌氨酸血症 HP:0010896
极常见 99–80%1
- 高肌氨酸尿症 HP:0010897
偶见 29–5%20
- 运动异常 HP:0100022
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 先天性失明 HP:0007875
- 失读症 HP:0010522
- 情绪不稳 HP:0000712
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 婴幼儿感音神经性听力受损 HP:0008610
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 言语不能 HP:0002371
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 腓骨肌无力 HP:0011727
- 少言寡语 HP:0002465
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 四肢轻瘫 HP:0002273
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）