Satoyoshi 综合征
Satoyoshi syndrome
ORPHA:3130疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Satoyoshi syndrome is a rare, multisystemic autoimmune disease mainly characterized by intermittent painful muscle spasms, alopecia (totalis or universalis in most cases) and long-lasting diarrhea that could lead to malnutrition, growth retardation, and amenorrhea. Secondary bone deformities and various endocrine anomalies may also be associated. Antinuclear antibodies are reported in many cases.
别名
Komuragaeri病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 24
极常见 99–80%24
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 关节形态异常 HP:0001367
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 膝关节异常 HP:0002815
- 卵巢异常 HP:0000137
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 子宫异常 HP:0000130
- 手腕异常 HP:0003019
- 全身毛发脱失 HP:0002289
- 闭经 HP:0000141
- 膝内翻 HP:0002970
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 卵巢发育不良 HP:0008724
- 子宫发育不良 HP:0000013
- 间歇性痛性肌痉挛 HP:0011964
- 小头畸形 HP:0000252
- 肾性尿崩症 HP:0009806
- 身材矮小 HP:0004322
- 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
- 锥形指 HP:0001182
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）