Say-Barber-Miller综合征
Say-Barber-Miller syndrome
ORPHA:3132疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by microcephaly, developmental delay and intellectual disability, postnatal growth retardation, dysmorphic craniofacial features (including sloping forehead, beaked nose, large and protruding ears, micrognathia, high-arched palate, and craniosynostosis), immunologic abnormalities with transient hypogammaglobulinemia in infancy and defective chemotaxis leading to recurrent infections, as well as autoimmune/autoinflammatory phenomena. Skeletal anomalies and hypogonadism have also been reported.
别名
小头畸形-低丙球蛋白血症-免疫异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 57
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 小头畸形 HP:0000252
- 婴儿期一过性低丙球蛋白血症 HP:0005432
常见 79–30%20
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 结节性红斑 HP:0012219
- 高腭 HP:0000218
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 中性粒细胞趋化功能受损 HP:0040238
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 多发性骨骺发育不良 HP:0002654
- 脂膜炎 HP:0012490
- 髌骨发育不全 HP:0003065
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 招风耳 HP:0000411
- 复发性髌骨脱位 HP:0005001
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 额头倾斜 HP:0000340
偶见 29–5%33
- T细胞形态异常 HP:0002843
- 发际线异常 HP:0009553
- 踝阵挛 HP:0011448
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 龋齿 HP:0000670
- 隐睾 HP:0000028
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 胎儿第五指屈指畸形 HP:0011431
- 广泛性反射亢进 HP:0007034
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 婴儿脑病 HP:0007105
- 舌肌肌张力障碍 HP:0031008
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 黄斑变性 HP:0000608
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 后旋耳 HP:0000358
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 旋转眼球震颤 HP:0001583
- 身材矮小 HP:0004322
- 疏眉 HP:0045075
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 马蹄外翻足 HP:0001772
- 下红唇薄 HP:0000233
- 胸椎后侧凸 HP:0005659
- 牙列不齐 HP:0000692
- 手或手指尺侧偏斜 HP:0001193
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）