α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
ORPHA:3137疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare lysosomal storage disease that is clinically and pathologically heterogeneous and is characterized by deficient NAGA activity.
别名
Schindler病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| NAGA | alpha-N-acetylgalactosaminidase | ORPHA:79279 |
临床表型 28
极常见 99–80%8
- 失明 HP:0000618
- 发育倒退 HP:0002376
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 寡糖尿症 HP:0010471
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%11
- 白内障 HP:0000518
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 阵挛 HP:0002169
- 面容粗糙 HP:0000280
- 眼球震颤 HP:0000639
- 周围神经病 HP:0009830
- 癫痫发作 HP:0001250
- 四肢瘫 HP:0002445
- 皮肤血管异常 HP:0011276
- 眩晕 HP:0002321
偶见 29–5%9
- 孤独症 HP:0000717
- 心脏扩大 HP:0001640
- 便秘 HP:0002019
- 胃食管反流 HP:0002020
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 反复肺炎 HP:0006532
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
- 厚红唇缘 HP:0012471
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）