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早发性痉挛性共济失调-肌阵挛性癫痫-神经病变综合征

Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome

ORPHA:313772疾病

定义

早发性痉挛性共济失调-肌阵挛性癫痫-神经病变综合征是一种罕见的遗传性痉挛性共济失调疾病，其特征是儿童期出现缓慢进展下肢痉挛性瘫痪和小脑共济失调（伴有构音障碍、吞咽困难、运动退化），伴有感觉运动神经病变（包括肌肉无力和下肢远端肌萎缩）和进行性肌阵挛性癫痫。也可表现为眼部症状（上睑下垂、动眼神经功能减退）、测量障碍、膈肌收缩障碍、肌张力障碍和肌阵挛。

别名

AFG3L2基因相关痉挛性共济失调-肌阵挛性癫痫-神经病变综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 24

常见 79–30%24

  • 肌肉组织中线粒体异常 HP:0008316
  • 共济失调 HP:0001251
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
  • 远端肌肉萎缩 HP:0003693
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 轮替运动障碍 HP:0002075
  • 辨距不良 HP:0001310
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 轴索性周围神经病 HP:0003477
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 痉挛性构音障碍 HP:0002464
  • 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
  • 痉挛 HP:0001257

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614487MONDO:0013776ICD-10 G11.4ICD-11 8A03.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）