20p13微缺失综合征
20p13 microdeletion syndrome
ORPHA:313781疾病
定义
20p13微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，其特征是发育迟缓、轻度至中度智障、癫痫和非特异性畸形体征。高腭，恒牙萌出延迟，指甲发育不良，弯指和短指也有报道。
别名
20p末端着丝粒缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 35
极常见 99–80%1
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%16
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 体重下降 HP:0004325
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 前额中央突出 HP:0011220
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 癫痫发作 HP:0001250
- 微甲 HP:0001792
- 人中扁平 HP:0000319
- 薄上唇红 HP:0000219
- 前囟增宽 HP:0000260
偶见 29–5%18
- 短指（趾） HP:0001156
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 手指并指 HP:0006101
- 眼距过宽 HP:0000316
- 耳轮发育不全 HP:0008589
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小头畸形 HP:0000252
- 小角膜 HP:0000482
- 小睑裂 HP:0045025
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 后旋耳 HP:0000358
- 视力下降 HP:0007663
- 视网膜病变 HP:0000488
- 连眉 HP:0000664
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 帐篷状上唇 HP:0010804
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）