贾瓦德综合征
Jawad syndrome
ORPHA:313795疾病
定义
Jawad综合征是一种罕见的遗传性多发性先天畸形综合征，其特征是先天性小头畸形，面部畸形（前额倾斜，鼻子突出，轻度下颌后缩），中至重度、非进行性智力障碍和不同程度的对称手指畸形，包括第五指短指畸形伴单一屈曲折痕，并指、弯指、多指和拇外翻。也可表现为先天性甲癣和手足皮肤上的白色咖啡因样斑点。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBBP8 | RB binding protein 8, endonuclease | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）