尺骨-乳腺综合征
Ulnar-mammary syndrome
ORPHA:3138疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital anomalies syndrome characterized by a variable spectrum of ulnar defects, mammary and apocrine gland hypoplasia and genital anomalies. The most frequent signs include fifth finger and dental anomalies, delayed puberty and mammary hypoplasia. Short stature and obesity are common.
别名
Pallister尺骨-乳腺综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX3 | T-box transcription factor 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 36
极常见 99–80%5
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 手指形态异常 HP:0001167
- 体温调节异常 HP:0004370
- 腋毛缺失 HP:0002221
- 尺骨发育不良/发育不全 HP:0006495
常见 79–30%9
- 子宫异常 HP:0000130
- 手腕异常 HP:0003019
- 隐睾 HP:0000028
- 生育能力下降 HP:0000144
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 乳头发育不良 HP:0002557
- 肥胖 HP:0001513
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%22
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 手缺如 HP:0004050
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 胸大肌发育不全 HP:0009751
- 心律失常 HP:0011675
- 乳房发育不全 HP:0100783
- 手指弯曲 HP:0100490
- 肛门异位 HP:0004397
- 腹壁疝 HP:0004299
- 缺牙症 HP:0000668
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 鸡胸 HP:0000768
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 肾发育不全 HP:0000089
- 末节指骨短 HP:0009882
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）