视神经水肿-脾肿大综合征
ROSAH syndrome
ORPHA:313800疾病
定义
视神经水肿-脾肿大综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是特发性巨脾肿大伴全血细胞减少和儿童期发病的慢性视神经水肿伴缓慢进行性视力丧失。其它报告的临床表现包括无汗，荨麻疹和头痛。
别名
Optic nerve edema-splenomegaly syndrome、Retinal dystrophy-optic nerve edema-splenomegaly-anhidrosis-migraine headache syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALPK1 | alpha kinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）