遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变与神经胶质色素沉着
Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
ORPHA:313808疾病
定义
伴有球形轴突和神经胶质细胞色素沉着的遗传性弥漫性白质脑病是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是进行性痴呆、失用症、冷漠、平衡障碍、帕金森氏症、痉挛和癫痫。
别名
成人发病的脑白质病伴轴突球体和色素性胶质细胞
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AARS2 | alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| CSF1R | colony stimulating factor 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）