Coats plus综合征
Coats plus syndrome
ORPHA:313838疾病
定义
Coats-plus综合征是一种多系统疾病，其特征是视网膜毛细血管扩张和渗出，颅内钙化伴白质脑病和脑囊肿，骨质疏松易骨折，骨髓抑制，胃肠道出血和门脉高压。它是一种常染色体隐性遗传病。
别名
脑视网膜微血管病伴钙化和囊肿
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTC1 | CST telomere replication complex component 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| STN1 | STN1 subunit of CST complex | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）