家族性皮肤毛细血管扩张症和癌综合征
Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome
ORPHA:313846疾病
定义
家族性皮肤毛细血管扩张和口咽癌易感综合征是一种罕见的遗传性癌症易感综合征，其特征是早期进展的皮肤毛细血管扩张、轻微的牙齿和指甲异常、受影响皮肤区域的斑片状脱发以及口咽癌的患病风险增加。其它类型的癌症也有报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATR | ATR checkpoint kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）