婴儿小脑-视网膜变性
Infantile cerebellar-retinal degeneration
ORPHA:313850疾病
定义
婴儿小脑-视网膜变性是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是早发性躯干张力减退、各种形式的癫痫发作、手足徐动症、严重的整体发育迟缓、智力障碍和各种眼科异常，包括斜视、眼球震颤、视神经萎缩和视网膜变性。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACO2 | aconitase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）