罕见病知识库 RareSeen

FGFR2基因相关性弯曲骨发育不良综合征

FGFR2-related bent bone dysplasia

ORPHA:313855疾病

定义

FGFR2相关的弯曲骨发育不良是一种罕见的、遗传性的、致命的原发性骨发育不良，其特征是畸形的颅面特征（低位、耳后旋、眼距过宽、面中部扁平和发育不全、小颌畸形）、颅骨矿化不足、颅骨关节炎、锁骨和耻骨发育不全以及弯曲长骨（尤其涉及股骨），由FGFR2基因的种系突变引起。也可表现为胎齿早萌、骨量减少、多毛、阴蒂肿大、牙龈增生、肝脾肿大伴髓外积血。

别名

围产期致命性弯曲骨发育不良

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 27

极常见 99–80%24

  • 骨膜形态异常 HP:0030313
  • 外耳异常 HP:0000356
  • 钟形胸 HP:0001591
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 阴蒂肥大 HP:0008665
  • 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
  • 冠状缝早闭 HP:0004440
  • 颅骨骨化减少 HP:0005474
  • 髓外造血 HP:0001978
  • 牙龈增生 HP:0000212
  • 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 坐骨发育不全 HP:0003175
  • 耻骨骨化不全 HP:0030042
  • 低位耳 HP:0000369
  • 巨角膜 HP:0000485
  • 额头下陷 HP:0011223
  • 小下颌 HP:0000347
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 胎生牙齿 HP:0000695
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 耳轮上部过度卷曲 HP:0004453
  • 短锁骨 HP:0000894
  • 陡峭的髋臼顶 HP:0010455

偶见 29–5%3

  • 下肢异常 HP:0002814
  • 腿弯曲 HP:0002979
  • 肝脾肿大 HP:0001433

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614592MONDO:0013815GARD:10965ICD-10 Q79.8ICD-11 LD24.CClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）