12p12.1微缺失综合征
12p12.1 microdeletion syndrome
ORPHA:313884疾病亚型
定义
12p12.1微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，是由12号染色体短臂部分缺失引起的，其特征是智力障碍、以语言障碍为主的整体发育迟缓、行为异常和轻度面部畸形（包括额部隆起、眼睑裂下倾，内眦皱襞，鼻梁宽而凹陷，鼻尖呈球状，耳廓低垂伴螺旋发育不全）。其他相关特征可能包括骨骼异常（蝶形椎骨、脊柱侧凸）、斜视、视神经发育不良和脑畸形。
别名
12p12.1单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX5 | SRY-box transcription factor 5 | Role in the phenotype of |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）