SOX5基因所致发育和言语迟滞
Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency
ORPHA:313892疾病亚型
定义
SOX5缺乏导致的发育和语言发育迟缓是一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征为轻至重度整体发育迟缓、智力障碍和行为异常、肌张力减退、斜视、视神经发育不良和轻度面部畸形特征（睑裂下、额叶肥大、牙齿拥挤、耳廓异常和腓肠嵴突出）。其他相关的临床特征可能包括癫痫发作和骨骼异常（后凸/脊柱侧凸、胸廓畸形）。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX5 | SRY-box transcription factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
必现 100%2
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
极常见 99–80%2
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 上颌骨增生 HP:0430028
常见 79–30%16
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 焦虑 HP:0000739
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 夸张的正中舌沟 HP:0002711
- 外斜视 HP:0000577
- 前额突出 HP:0002007
- 肌张力减退 HP:0001252
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 近视 HP:0000545
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 鸡胸 HP:0000768
- 斜视 HP:0000486
- 胸椎后侧凸 HP:0005659
- 椎体融合 HP:0002948
偶见 29–5%11
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 攻击性行为 HP:0000718
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 蝴蝶椎 HP:0003316
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）