PENS综合征
PENS syndrome
ORPHA:313936疾病
定义
PENS综合征是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征，其特征是随机分布、小的、白色到淡黄色、多发、圆形或不规则的表皮角化丘疹和宝石状斑块，形状呈多周期性变化，表面粗糙，通常位于躯干和近端肢体，伴多种神经异常，包括精神运动迟缓、癫痫、语言和语言障碍以及注意缺陷多动障碍。也可表现为动作笨拙，阅读障碍和语言异常。
别名
丘疹性表皮痣伴“天际线”样基底细胞层综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）