2q23.1微重复综合征
2q23.1 microduplication syndrome
ORPHA:313947疾病
定义
2q23.1微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由2号染色体长臂部分重复引起，主要表现为整体发育迟缓、张力减退、自闭症样特征和行为问题。颅面畸形（眉毛拱起、眼距过宽、双侧上睑下垂、鼻子突出、嘴巴宽大、小颌畸形/下颌后缩）和和蔼可亲的性格也通常与此相关。偶尔也会有轻微的手指异常（第五指弯指和第一趾宽大）。
别名
2q23.1三体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 37
极常见 99–80%8
- 外耳异常 HP:0000356
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 少言寡语 HP:0002465
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%20
- 足部形态异常 HP:0001760
- 牙列异常 HP:0000164
- 手异常 HP:0001155
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 宽基步态 HP:0002136
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过窄 HP:0000601
- 长睫毛 HP:0000527
- 面中部后缩 HP:0011800
- 协调能力下降 HP:0002370
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 鼻前突 HP:0000448
- 减少目光接触 HP:0000817
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 薄上唇红 HP:0000219
偶见 29–5%8
- 散光 HP:0000483
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 胃食管反流 HP:0002020
- 前发际低 HP:0000294
- 木屐足 HP:0001852
- 短下巴 HP:0000331
- 视觉障碍 HP:0000505
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%1
- 攻击性行为 HP:0000718
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）