挛缩-颈蹼-小颌畸形-乳头发育不全综合征
Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome
ORPHA:314002疾病
定义
挛缩-蹼状颈-小颌畸形-乳头发育不全综合征是一种极为罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征是小颌畸形、短蹼颈、乳头发育不良和膝肘关节挛缩（随时间推移而改善）。此外，也可表现为肩部倾斜、轻度至中度听力损失、轻度语言障碍以及眼距过宽、短人中和帐篷样上唇。
别名
Dinno综合征
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）