高骨密度成骨不全
High bone mass osteogenesis imperfecta
ORPHA:314029疾病
定义
高骨量成骨不全症是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全症，其特征是骨脆弱性增加，表现为多发性、儿童期发病、椎体及周围骨折，放射检查显示骨量密度增加。患者通常表现为正常或轻度身材矮小，牙本质形成、听力和巩膜通常正常。
别名
高骨密度OI病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL1A1 | collagen type I alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL1A2 | collagen type I alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BMP1 | bone morphogenetic protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）