7p22.1微重复综合征
7p22.1 microduplication syndrome
ORPHA:314034疾病
定义
7p22.1微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由7号染色体短臂的部分间质微复制引起，其特征是智力障碍、精神运动和语言迟缓、颅面畸形（包括巨颅畸形、额凸、眼距过宽、眼睑裂异常倾斜、鼻孔前倾、耳低位、小颌畸形/下颌后缩）和隐睾。也可表现为心脏（如卵圆孔未闭和房间隔缺损）以及肾脏、骨骼和眼部异常。
别名
7p22.1三体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肾脏异常 HP:0000077
- 外耳异常 HP:0000356
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 巨头畸形 HP:0000256
- 运动发育迟缓 HP:0001270
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）