马凡体征-腹股沟疝-骨龄提前综合征
Marfanoid habitus-inguinal hernia-advanced bone age syndrome
ORPHA:314041疾病
定义
马方样体型-腹股沟疝-骨龄提前综合征是一种非常罕见的发育缺陷，伴有结缔组织受累，其特征是身材高大、腹股沟疝、面部畸形（包括脸长而呈三角形、前额突出、内眦距过宽、下睑下垂、下眼睑外翻，耳大、鼻长、红唇饱满外翻、上颚窄而高拱、牙齿拥挤），以及骨龄提前的影像学证据。其他表现包括关节过度伸展、手指长、轻度肌无力、近视和足部畸形（如拇趾外翻、马蹄内翻）。
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）