脑白质病-丘脑脑干异常-高乳酸综合征
Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome
ORPHA:314051疾病
定义
脑白质病-丘脑和脑干异常-高乳酸（LTBL）综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是早期出现神经系统症状、双相临床病程、独特的MRI影像特征（包括广泛、对称、深部的白质异常）和体液中乳酸的增加。严重型的特征是精神运动发育迟缓、癫痫发作、早发性低血压和乳酸水平持续升高。轻型通常表现为易怒，六月龄后精神运动功能衰退，乳酸水平暂时升高，从第二年开始临床症状总体改善。
别名
联合氧化磷酸化缺陷12型
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EARS2 | glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）