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自身免疫性多内分泌腺病2型

Autoimmune polyendocrinopathy type 2

ORPHA:3143疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare, endocrine disease characterized by autoimmune Addison disease associated with autoimmune thyroid disease or type I diabetes mellitus, or both, and without chronic candidiasis. Additional endocrine (hypogonadism, hypoparathyroidism) and non-endocrine diseases (vitiligo, autoimmune hepatitis, autoimmune gastritis, pernicious anemia, and myasthenia gravies) may be present.

别名

自身免疫性甲状腺疾病和/或1型糖尿病-艾迪生病综合征

基本事实

发病年龄
成年期

临床表型 12

极常见 99–80%6

  • 甲状腺异常 HP:0000820
  • 乳糜泻 HP:0002608
  • Graves病 HP:0100647
  • 桥本甲状腺炎 HP:0000872
  • 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
  • 1型糖尿病 HP:0100651

常见 79–30%6

  • 肌肉组织异常 HP:0003011
  • 脱发 HP:0001596
  • 抗类固醇17α羟化酶抗体阳性 HP:0034061
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
  • 皮肤色素减退斑 HP:0001053

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)