鸟苷酸环化酶2C亢进慢性婴儿腹泻
Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity
ORPHA:314373疾病
定义
一种罕见的遗传性肠道疾病，其特征是鸟苷酸环化酶2C亢进引起的早期慢性腹泻和肠道炎症。其他表现包括腹胀、脱水、代谢性酸中毒和电解质紊乱。也常表现为肠动力障碍、小肠梗阻和食管炎（伴或不伴食管疝），以及肠易激综合征（无严重腹痛）和克罗恩病。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GUCY2C | guanylate cyclase 2C | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）