鸟苷酸环化酶2C缺乏所致新生儿肠梗阻
Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency
ORPHA:314376疾病
定义
鸟苷酸环化酶2C缺乏引起的新生儿肠梗阻是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性胃肠疾病，迄今已有三个家族报道，其特征是胎粪性肠梗阻，没有其它囊性纤维化（见本术语）的特征，包括肺和胰腺表现。报告的两名患者在婴儿期出现慢性腹泻。GUCY2C基因GUCY2C（12p12）纯合子突变导致患者体内鸟苷酸环化酶2C活性显著降低或缺失。据报道，该病有部分外显。
别名
鸟苷酸环化酶2C缺乏所致胎粪性肠梗阻
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GUCY2C | guanylate cyclase 2C | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）