Xq12-q13.3重复综合征
Xq12-q13.3 duplication syndrome
ORPHA:314389疾病
定义
Xq12-q13.3重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由X染色体长臂部分重复引起，表现为整体发育迟缓、孤独症行为、小头畸形和面部畸形（包括睑裂下倾、鼻梁凹陷、鼻孔前倾、人中过长、嘴角下倾等）。部分病人也有癫痫发作的报道。
别名
Xq12-q13.3重复
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 37
极常见 99–80%35
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 焦虑不安 HP:0000713
- 耳垂前襞 HP:0009908
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 贪食症 HP:0100739
- 耳垂裂 HP:0011265
- 隐睾 HP:0000028
- 手指皮肤性并指 HP:0010554
- 低碱性磷酸酶 HP:0003282
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 高度失律 HP:0002521
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 多发性色素痣 HP:0001054
- 视盘苍白 HP:0000543
- 漏斗胸 HP:0000767
- 身材矮小 HP:0004322
- 三角脸 HP:0000325
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%2
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）