身材矮小-甲发育不良-面部畸形-毛发稀少症
Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome
ORPHA:314394疾病
定义
身材矮小-甲状腺增生-面部畸形-稀毛综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育异常疾病，其特征是严重的产前和产后身材矮小、面部畸形(包括长头畸形，脸长三角形，额高，睑裂下斜，鼻子突出，人中长，耳小），早发或者青春期后毛发稀疏，短发和指甲发育不全。也表现为手小指细，短指和小指弯指畸形，以及音调偏高。
别名
SOFT综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POC1A | POC1 centriolar protein A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）