常染色体显性遗传骨髓发育不全和增生异常
Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
ORPHA:314399疾病
定义
一种罕见的遗传性血液病，以骨髓衰竭为特征，表现为再生障碍性贫血和/或骨髓发育不良，伴有听力/耳朵异常（如耳聋、迷路炎），以常染色体显性遗传。
别名
常染色体显性遗传再生障碍性贫血和骨髓增生异常
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SRP72 | signal recognition particle 72 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）