脊柱元骨骺发育不良发育不良
Schneckenbecken dysplasia
ORPHA:3144疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare spondylodysplastic dysplasia characterized by the typical radiographic finding of snail-like configuration of the hypoplastic iliac bones. Additional features include flattened hypoplastic vertebral bodies, short ribs, short and wide fibulae, short and broad long bones with a dumbbell-like appearance, and precocious ossification of the tarsus. The malformation is lethal perinatally.
别名
软骨发育不良伴蜗牛样骨盆
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC35D1 | solute carrier family 35 member D1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| INPPL1 | inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%17
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 肩胛骨发育不全 HP:0000882
- 椎体发育不良 HP:0008479
- 腓骨直径增加 HP:0012107
- 锁骨外侧钩 HP:0000895
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 巨头畸形 HP:0000256
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 羊水过多 HP:0001561
- 短颈 HP:0000470
- 短肋 HP:0000773
常见 79–30%4
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 隐睾 HP:0000028
- 长头畸形 HP:0000268
- 趾甲发育不良 HP:0001800
偶见 29–5%5
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 跗骨骨化过早 HP:0008108
- 腭裂 HP:0000175
- 骨干发育不全 HP:0005019
- 哑铃状长骨 HP:0000947
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）