常染色体显性遗传小脑共济失调、耳聋和嗜睡症
Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
ORPHA:314404疾病
定义
一种罕见的多态性疾病，常染色体显性遗传性小脑共济失调1型（ADCA 1型）的亚型，特征为共济失调、感音神经性耳聋和伴有猝倒和痴呆的嗜睡症。
别名
常染色体显性遗传小脑共济失调、听力丧失和嗜睡综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNMT1 | DNA methyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%2
- 发作性睡病 HP:0030050
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%2
- 线粒体代谢异常 HP:0003287
- 视神经萎缩 HP:0000648
偶见 29–5%24
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 共济失调 HP:0001251
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 白内障 HP:0000518
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 抑郁 HP:0000716
- 第三脑室扩张 HP:0007082
- 头部震颤 HP:0002346
- 反射亢进 HP:0001347
- 记忆障碍 HP:0002354
- 智能衰退 HP:0001268
- 中枢神经系统神经元损失 HP:0002529
- 眼球震颤 HP:0000639
- 周围神经病 HP:0009830
- 主要累及下肢的淋巴水肿 HP:0003550
- 原始反射 HP:0002476
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
- 静止性震颤 HP:0002322
- 感觉神经病 HP:0000763
- 痉挛 HP:0001257
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）