年轻成人起病遗传性远端运动神经元病

Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy

ORPHA:314485疾病

定义

年轻成人发病的远端遗传性运动神经病是一种罕见的常染色体隐性遗传性远端遗传性运动神经病，其特征是缓慢进行性肌无力、张力减退和下肢萎缩，远端更为明显，导致瘫痪，肌腱反射丧失。其他特征可能包括高足弓和轻度发音困难。上肢累及相对较少。

常染色体隐性远端脊髓肌肉萎缩5型

基因	名称	关联类型
DNAJB2	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
VWA1	von Willebrand factor A domain containing 1	Disease-causing germline mutation(s) in

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