肾性尿崩-颅内钙化-面部畸形综合征
Arginine vasopressin resistance-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:3145疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, renal tubular disease characterised by nephrogenic diabetes insipidus, intracerebral calcifications, intellectual disability, short stature and facial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1990.
别名
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%13
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 龋齿 HP:0000670
- 脑钙化 HP:0002514
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小下颌 HP:0000347
- 肾性尿崩症 HP:0009806
- 身材矮小 HP:0004322
- 多生牙 HP:0011069
常见 79–30%2
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 青春期发育延迟 HP:0000823
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）