颅面发育不良-骨质减少综合征
Facial dysmorphism-ocular anomalies-osteopenia-intellectual disability-dental anomalies syndrome
ORPHA:314555疾病
定义
颅面发育不良-骨质减少综合征是一种罕见的胚胎发育障碍的遗传性发育缺陷，其特征是颅面畸形（包括短头、前额突出、外侧眉稀疏、严重眼距过宽、睑裂上斜、内眦褶皱、耳朵突出、鼻梁宽、鼻头尖，人中平坦，鼻孔前倾，嘴大，上唇薄，高腭弓，轻度小颌畸形）伴有骨质减少，导致反复长骨骨折，严重近视，轻度、至中度感音神经性或混合性听力损失，釉质发育不良，肩膀倾斜和轻度智力障碍。
别名
Hamamy综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IRX5 | iroquois homeobox 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）