常染色体隐性遗传脑白质病-缺血性脑卒中-视网膜色素变性综合征
Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome
ORPHA:314572疾病
定义
一种罕见的神经系统疾病,其特征是整体发育迟缓,智力障碍,脑部MRI显示多个区域缺血性病变,行为异常,肌张力障碍,舞蹈病和锥体综合症,面部先天性畸形(眼距过宽,拱形腭,巨舌),视网膜色素变性,脊柱侧弯,癫痫发作。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）