智力障碍-肌张力低下-短头畸形-幽门狭窄-隐睾综合征
Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome
ORPHA:314575疾病
定义
智力残疾-肌张力过低-幽门狭窄-隐睾综合征是一种罕见的多发性先天性畸形/畸形综合征，其特征是颅面畸形（颅缝早闭造成的短头畸形、前额突出、睑裂下斜、耳大而低、鼻梁凹陷，腭宽而高拱，上唇薄），神经发育受损，伴有智力障碍，张力减退，幽门狭窄，漏斗胸，双侧隐睾症和身材矮小。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
常见 79–30%14
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 短头畸形 HP:0000248
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 前额突出 HP:0002007
- 高腭 HP:0000218
- 低位耳 HP:0000369
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 漏斗胸 HP:0000767
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 身材矮小 HP:0004322
- 薄上唇红 HP:0000219
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）