15q生长过度综合征
15q overgrowth syndrome
ORPHA:314585疾病
定义
一种罕见的部分常染色体三体/四体畸形，其特征是面部畸形（脸瘦长，前额突出，睑裂下斜，鼻子突出，鼻梁宽，下巴突出），产前和产后的过度生长，肾脏异常（如马蹄肾，肾发育不全，肾积水），轻到重度学习困难和行为异常。其他特征可能包括颅骨早闭和巨颅畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 64
极常见 99–80%29
- 面部形状异常 HP:0001999
- 肾形态异常 HP:0012210
- 外耳异常 HP:0000356
- 细长指(趾) HP:0001166
- 面容粗糙 HP:0000280
- 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
- 第二指的近节指骨间关节挛缩 HP:0009540
- 第三指近端指间关节挛缩 HP:0009471
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 高腭 HP:0000218
- 腭高而窄 HP:0002705
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 过度生长 HP:0001548
- 后旋耳 HP:0000358
- 下颌后缩 HP:0000278
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 输尿管膀胱交界处狭窄 HP:0008714
偶见 29–5%35
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 异常手指屈曲折痕 HP:0006143
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 尾骨形态异常 HP:0008519
- 大脑镰异常 HP:0010653
- 切牙异常 HP:0000676
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 脑萎缩 HP:0012444
- 臀先露 HP:0001623
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 长头畸形 HP:0000268
- 头痛 HP:0002315
- 脑积水 HP:0000238
- 反射亢进 HP:0001347
- 巨手 HP:0001176
- 巨头畸形 HP:0000256
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌前突 HP:0000303
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 重叠趾 HP:0001845
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 尖头畸形 HP:0000262
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）