15q远端四体
Distal triplication 15q syndrome
ORPHA:314588疾病亚型
别名
15q25-末端四体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 45
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长异常 HP:0001507
- 高腭 HP:0000218
常见 79–30%13
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 肾脏异常 HP:0000077
- 出生身长大于97百分位数 HP:0003517
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 下颌后缩 HP:0000278
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 内眦距过宽 HP:0000506
偶见 29–5%28
- 外生殖器异常 HP:0000811
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 细长指(趾) HP:0001166
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 杯状耳 HP:0000378
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 肾盂扩张 HP:0010946
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 疝 HP:0100790
- 马蹄肾 HP:0000085
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 脑积水 HP:0000238
- 主动脉弓发育不全 HP:0012304
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小耳畸形 HP:0008551
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 肺发育不良 HP:0002089
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 斜视 HP:0000486
- 脊髓空洞症 HP:0003396
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）