Chudley-McCullough综合征
Chudley-McCullough syndrome
ORPHA:314597疾病
定义
Chudley-McCullough综合征是一种罕见的遗传性综合征性耳聋，其特征是重度至极重度的双侧感音神经性听力损失（婴儿期先天性或快速进行性），伴有复杂的脑畸形，包括脑积水、不同程度的部分胼胝体发育不全、空洞脑、脑和小脑畸形皮质发育不良（双侧内侧额叶多脑回，双侧额叶皮质下异位）和某些蛛网膜囊肿。不伴有主要生理异常或精神运动迟缓。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPSM2 | G protein signaling modulator 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
必现 100%1
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
极常见 99–80%3
- 枕角扩大畸形 HP:0030048
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 极重度感音神经性听力受损 HP:0011476
常见 79–30%4
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 皮质发育不良 HP:0002539
- 多小脑回 HP:0002126
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%3
- 小脑发育不良 HP:0007033
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 裂隙状侧脑室 HP:6000989
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）