罕见病知识库 RareSeen

常染色体隐性遗传痉挛性共济失调3型

Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy

ORPHA:314603疾病

定义

一种罕见的遗传性、常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调疾病，其特征是小脑共济失调、痉挛、小脑（有时还有大脑）萎缩、肌张力障碍和脑白质病。

别名

常染色体隐性遗传痉挛性共济失调3型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%3

  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 痉挛性共济失调 HP:0002497

常见 79–30%12

  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 辨距不良 HP:0001310
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 水平眼震 HP:0000666
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 白质脑病 HP:0002352
  • 进行性小脑共济失调 HP:0002073
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 痉挛性构音障碍 HP:0002464
  • 痉挛 HP:0001257
  • 尿急 HP:0000012

偶见 29–5%1

  • 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619

外部标识与链接

OrphanetOMIM:611390MONDO:0012664ICD-10 G11.4ICD-11 8A03.1YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）