垂体重复
Duplication of the pituitary gland
ORPHA:314621疾病
定义
双垂体畸形是一种罕见的脑中线畸形疾病，其特征是双垂体柄和/或两个鞍内的腺体。患者可能出现不同程度的面部畸形和内分泌异常，包括性早熟、性腺功能减退、甲状腺功能减退和/或高催乳素血症，以及相关的先天性异常，如唇腭裂、双鼻梁/舌/悬雍垂、下丘脑肥大伴或不伴错构瘤，鼻咽肿瘤、胼胝体缺失/发育不全、双基底动脉和/或椎体缺陷（尤其是双齿状突）。
别名
双垂体附加综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 34
极常见 99–80%33
- 下丘脑形态异常 HP:0012286
- 关节活动异常 HP:0011729
- 咬肌异常 HP:3000005
- 中脑形态异常 HP:0002418
- 颈椎异常 HP:0003319
- 齿状突形态异常 HP:0003310
- 垂体形态异常 HP:0012503
- 跖部皮肤异常 HP:0100872
- 蝶鞍形态异常 HP:0002679
- 舌异常 HP:0000157
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 短尖头畸形 HP:0000244
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性静止性夜盲症 HP:0007642
- 体重下降 HP:0004325
- 脑膨出 HP:0002084
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 嗅束发育不良 HP:0007036
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 小头畸形 HP:0000252
- 面中部后缩 HP:0011800
- 羊水过多 HP:0001561
- 下颌后缩 HP:0000278
- 自残 HP:0000742
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 多生牙 HP:0011069
- 畸胎瘤 HP:0009792
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%1
- 肠扭转 HP:0002580
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）