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ATP13A2基因相关性幼年神经元蜡样脂褐质贮积症

CLN12 disease

ORPHA:314632疾病

定义

一种罕见的神经元性蜡样脂肪增多症，其特征是青少年发病的进行性脊髓小脑共济失调、延髓综合征（表现为构音障碍、吞咽困难和发音困难）、锥体和锥体外系受累（包括肌阵挛、肌萎缩、步态不稳、运动障碍、僵硬，语言障碍）和智力退化。在死后，肌肉活检显示脑内有自体荧光小体和脂褐素沉积，偶尔在视网膜上。

别名

幼年帕金森病-神经元蜡样脂褐质贮积症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 18

极常见 99–80%1

  • 强直 HP:0002063

常见 79–30%10

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 运动迟缓 HP:0002067
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 对多巴胺能药物反应良好的帕金森 HP:0002548
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 震颤 HP:0001337
  • 向上凝视麻痹 HP:0025331

偶见 29–5%5

  • 尾状核形态异常 HP:0002339
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 疲乏 HP:0012378
  • 步态异常 HP:0001288
  • 肌无力 HP:0001324

罕见 <4–1%2

  • 抑郁 HP:0000716
  • 姿势性震颤 HP:0002174

外部标识与链接

OrphanetOMIM:606693MONDO:0017809ICD-10 E75.4ICD-11 5C56.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）