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线粒体肥大型心肌病伴MTO1基因缺陷所致乳酸酸中毒

Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency

ORPHA:314637疾病

定义

一种罕见的线粒体氧化磷酸化障碍，具有复合体I和IV缺陷，特征是乳酸酸中毒、张力减退、肥厚性心肌病和全面发育迟缓。其它临床特征包括进食困难、生长发育迟滞、癫痫发作、视神经萎缩和共济失调。

别名

联合氧化磷酸化缺陷10型

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 18

极常见 99–80%3

  • 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 乳酸酸中毒 HP:0003128

常见 79–30%10

  • 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
  • 脑病 HP:0001298
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 高丙氨酸血症 HP:0003348
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 癫痫发作 HP:0001250

偶见 29–5%5

  • 共济失调 HP:0001251
  • 低血糖 HP:0001943
  • 酮尿 HP:0002919
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 预激综合征 HP:0001716

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614702MONDO:0013865ICD-10 E88.8ICD-11 5C53.2YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）