非进行性小脑共济失调伴智力障碍
Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability
ORPHA:314647疾病
定义
非进行性小脑共济失调伴智力缺陷是常染色体显性遗传小脑共济失调1型（ADCA 1型；见本术语）的一种罕见亚型，其特征是在婴儿期发作小脑共济失调、新生儿肌张力低下（在某些情况下）、轻度发育迟缓以及在晚年出现智力残疾。不常见的特征包括构音障碍、辨距困难和面部畸形（长脸、球形鼻、长人中、厚下唇和尖下巴）。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CAMTA1 | calmodulin binding transcription activator 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| POU4F1 | POU class 4 homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 39
极常见 99–80%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
常见 79–30%24
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 社会行为异常 HP:0012433
- 攻击性行为 HP:0000718
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 共济失调 HP:0001251
- 自闭症行为 HP:0000729
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 便秘 HP:0002019
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 局灶性肌阵挛发作 HP:0011166
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 记忆障碍 HP:0002354
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 非进行性小脑性共济失调 HP:0002470
- 尖下巴 HP:0000307
- 斜视 HP:0000486
- 厚下红唇 HP:0000179
- 步态不稳 HP:0002317
- 宽鼻 HP:0000445
罕见 <4–1%11
- 锥体束征 HP:0007256
- 反射活跃 HP:0001348
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 海马回发育不良 HP:0025517
- 意向性震颤 HP:0002080
- 大额头 HP:0002003
- 巨头畸形 HP:0000256
- 正中多生牙 HP:0011067
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 短耳 HP:0400005
排除 0%2
- 眼球震颤 HP:0000639
- 闭目难立征阳性 HP:0002403
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）