Aβ2M变异的淀粉样变
Variant ABeta2M amyloidosis
ORPHA:314652疾病
定义
一种罕见的淀粉样变性病，其特征是β2微球蛋白淀粉样变体的积累和广泛的内脏沉积，导致进行性胃肠功能障碍，Sj-gren综合征和自主神经病变。
别名
常染色体显性β2-微球蛋白淀粉样沉积
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| B2M | beta-2-microglobulin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
常见 79–30%3
- 慢性肾病 HP:0012622
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- 肾淀粉样病变 HP:0001917
偶见 29–5%21
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 唾液腺形态异常 HP:0010286
- 骨骼肌形态异常 HP:0011805
- 血管形态异常 HP:0025015
- 舌异常 HP:0000157
- 周围神经的淀粉样变性病 HP:0100292
- 髋关节痛 HP:0003365
- 心脏淀粉样变性 HP:0030843
- 心血管钙化 HP:0011915
- 皮肤淀粉样变 HP:0012309
- 胃肠道梗塞 HP:0005244
- 肝淀粉样变性 HP:0012280
- 肠穿孔 HP:0031368
- 膝痛 HP:0030839
- 多发性骨囊性病变 HP:0012065
- 病理性骨折 HP:0002756
- 左心室射血分数降低 HP:0012664
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 肩痛 HP:0030834
- 脊髓受压 HP:0002176
- 手腕关节痛 HP:0030836
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）