5q31.3微缺失所致重型新生儿低张力-惊厥-脑病综合征
Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
ORPHA:314655疾病亚型
别名
5q31.3微缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PURA | purine rich element binding protein A | Role in the phenotype of |
临床表型 37
常见 79–30%20
- 脑萎缩 HP:0012444
- 脑成像异常 HP:0410263
- 深人中沟 HP:0002002
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高腭 HP:0000218
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小下颌 HP:0000347
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 额头狭窄 HP:0000341
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 额嵴突出 HP:0005487
- 上睑下垂 HP:0000508
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 帐篷状上唇 HP:0010804
偶见 29–5%17
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 局灶性强直发作 HP:0011167
- 通气不足 HP:0002791
- 低位耳 HP:0000369
- 肌阵挛 HP:0001336
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 反复肺炎 HP:0006532
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 短鼻 HP:0003196
- 失读症 HP:0011098
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）