节段进行性过度生长综合征伴纤维脂肪增生
Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia
ORPHA:314662疾病
定义
一种罕见的PIK3CA基因相关的过度生长综合征，特征是节段性和进行性过度生长，主要累及脂肪组织，或脂肪和纤维组织的混合物，伴有皮下和肌肉组织以及骨骼过度生长。过度生长的严重程度和范围高度可变，尽管经常是不对称的和不相称的。其累及下肢多于上肢，并以远端到近端的模式发展。先天性生长过度是典型的相关因素。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 14
必现 100%1
- 过度生长 HP:0001548
常见 79–30%6
- 毛细血管畸形 HP:0025104
- 骨质增生 HP:0100774
- 脂肪组织增多 HP:0009126
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 皮肤血管异常 HP:0011276
偶见 29–5%7
- 便秘 HP:0002019
- 皮肤性并指畸形 HP:0012725
- 表皮痣 HP:0010816
- 附睾囊肿 HP:0030424
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 下肢不对称 HP:0100559
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）