TMEM165基因型先天性糖基化障碍
TMEM165-CDG
ORPHA:314667疾病
定义
TMEM165-CDG是一种先天性N-连接糖基化疾病，其特征是精神运动延迟和畸形（鸡胸、背侧脊柱后凸和严重的左凸性脊柱侧凸、末节短指骨、膝内翻、足跖平坦综合征），伴有出生后生长缺陷，主要脊椎，上肢和干骺端骨骼受累。其它特征包括面部畸形（面中部发育不全、右眼内斜视、耳低位、中度高腭弓、牙齿小）、肾病综合征、心脏缺陷和喂养问题。这种疾病是由基因TMEM165 (4q12)突变引起的。
别名
糖缺乏性糖蛋白综合征IIk型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMEM165 | transmembrane protein 165 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）