脑筋膜关节综合征
Cerebrofacioarticular syndrome
ORPHA:314679疾病
定义
脑-面-关节综合征是一种罕见的多发性先天性畸形综合征，其特征为轻至重度智力残疾、独特的面部特征（睑裂狭小、上颌发育不全、内眦距过宽、小耳畸形和外耳道闭锁），也伴有骨骼和关节异常（如先天性指屈曲、皮肤并指畸形、马蹄内翻足、近端指间关节屈曲挛缩、髋关节或肘关节半脱位、关节松弛）。受累的个体还表现为新生儿肌张力减退，不同表现的呼吸症状，慢性喂养困难和灰质异位。
别名
Van Maldergem综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCHS1 | dachsous cadherin-related 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FAT4 | FAT atypical cadherin 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 小耳畸形 HP:0008551
常见 79–30%9
- 气管形态异常 HP:0002778
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 大囟门 HP:0000239
- 小下颌 HP:0000347
- 骨质减少 HP:0000938
- 肾发育不全 HP:0000089
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
偶见 29–5%29
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 青春期发育缺失 HP:0008197
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 肛门狭窄 HP:0002025
- 肛门前置 HP:0001545
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧后鼻孔闭锁/狭窄 HP:0200138
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 尾部附属物 HP:0002825
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 尿道下裂 HP:0000047
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 牙列不规则 HP:0040079
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 小头畸形 HP:0000252
- 小口畸形 HP:0000160
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 自伤行为 HP:0100716
- 身材矮小 HP:0004322
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 气管软化 HP:0002779
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）