STK4基因缺陷所致联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency
ORPHA:314689疾病
定义
一种罕见的遗传性T细胞和B细胞联合免疫缺陷，以T和B淋巴细胞减少、高丙种球蛋白血症和间歇性中性粒细胞减少为特征。它表现为反复的机会性病毒、细菌和真菌感染，涉及皮肤（皮肤乳头状瘤、传染性软疣、皮肤脓肿、皮肤粘膜念珠菌病）、上下呼吸道或败血症。其他临床特征包括自身免疫表现（自身免疫性溶血性贫血）和先天性心脏缺陷（房间隔缺损，卵圆孔未闭，二尖瓣、三尖瓣和肺动脉瓣关闭不全）。
别名
STK4基因缺陷所致CID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STK4 | serine/threonine kinase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）